Достижения «орфанной революции» придут в Приангарье?

Создание центра лечения пациентов с редкими заболеваниями при участии федеральных экспертов обсудили в ЗакСобрании Иркутской области
Пациентам с редкими заболеваниями, очевидно, необходима особая забота. В России к таким недугам (их называют «орфанными») относят болезни, которыми страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч человек. В этот перечень диагнозов входят почти три сотни заболеваний, в том числе муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Большинство орфанных болезней генетически обусловлены, носят хронический характер, склонны стремительно прогрессировать и часто приводят к инвалидности. Лечение дорогостоящее и непростое. Крайне важно с первых дней жизни диагностировать проблему и оперативно приступить к терапии, подчеркивают специалисты. Именно поэтому центр лечения орфанных заболеваний нужен не за тысячи километров, а рядом, в Иркутской области.

Создание современного центра лечения орфанных заболеваний в Иркутске эксперты федерального и областного уровня обсудили в формате круглого стола, дискуссия состоялась на площадке комитета по здравоохранению и социальной защите Законодательного Собрания Приангарья 23 ноября. Модератором выступил председатель профильного комитета ЗС Артем Лобков. К обсуждению подключились члены экспертного Совета комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, депутаты регионального парламента, представители профильных министерств, главные внештатные специалисты областного минздрава, врачи.

«Российское законодательство в области редких заболеваний и направление помощи пациентам за последние несколько лет сильно продвинулись», — заявила в своем выступлении член экспертного Совета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светлана Каримова. Она сама 21 год назад стала мамой малыша с редким заболеванием, тогда досконально и погрузилась в тему, чтобы помогать своему ребёнку. А сегодня содействует решению вопросов на государственном уровне — в статусе президента Национальной Ассоциации организации больных редкими заболеваниями «Генетика», а также генерального секретаря Евразииского Альянса по редким заболеваниям. Светлана Каримова рассказала, что два десятилетия назад возможности для лечения орфанных болезней были крайне ограничены, а к настоящему моменту в России развернута серьёзная работа в этом направлении.

Так, два года назад по инициативе Президента России Владимира Путина был создан фонд «Круг добра», который финансирует лечение детей с хроническими и жизнеугрожающими патологиями. Работу фонда прокомментировал депутат Государственной Думы РФ, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете ГД по охране здоровья, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Александр Румянцев. Он пояснил, что в «Круг добра» перечисляются средства, полученные за счет повышенной ставки налога на доходы резидентов и нерезидентов, превышающих 5 млн рублей в год. По информации главного внештатного детского специалиста кардиолога министерства здравоохранения Иркутской области Людмилы Брегель, в этом году на лечение таких пациентов в Иркутскую область из средств фонда было направлено около 1,5 млрд рублей. Кроме того, «Круг добра» финансирует научные разработки по профилактике и борьбе с орфанными заболеваниями.

Коллеги из Госдумы обратили внимание депутатов областного ЗакСобрания на то, как важна активная позиция региона. Нужно заявлять свои потребности, тогда можно рассчитывать на поддержку федерации. Светлана Каримова пояснила, как выстраивается взаимодействие: «Мы, представляя комитет Госдумы по охране здоровья, посетили уже 49 субъектов, 77 заседаний провели, содействуем решению вопросов по орфанным заболеваниям. Многие регионы просят приехать повторно. После обсуждения формируются резолюции, которые мы отслеживаем. В территориях запускаются новые программы».

Справка «АН»
Термины

«Орфанной революцией» называют в последнее время прорыв в диагностике и лечении редких болезней, появление новейших таргетных препаратов, которые работают на генном уровне.

В частности, с этого года в регионах проводится неонатальный скрининг, который позволяет выявить генные патологии и начать лечение в первые месяцы жизни ребенка. Однако не все регионы имеют возможность оперативной лабораторной диагностики заболеваний. К их числу относится и Иркутская область. Представители здравоохранения видят выход в подготовке врачей-генетиков, которые смогут в том числе проводить и лабораторные исследования в местных больницах. В свою очередь, главный внештатный детский специалист нефролог минздрава Иркутской области Вадим Альбот обратил особое внимание участников круглого стола на необходимость приступать к лечению детей с орфанными болезнями в первые дни после подтверждения диагноза. Это поможет избежать тяжелых осложнений и сохранить качество жизни пациентов

Светлана Каримова поддержала медиков, подчеркнув, что в регионах должны быть сформированы резервные фонды лекарственных препаратов, а также подготовлены программы преемственности при переходе пациентов с редкими заболеваниями из детских во взрослые медицинские учреждения. Тем более, что сейчас в России страдают редкими заболеваниями 9 700 детей, взрослых гораздо больше. Эксперт заметила, что помощь пациентам с редкими заболеваниями складывается из многих «кирпичиков», и, если один из них шатается, рискует рухнуть вся система. Потому укреплять нужно все компоненты, в том числе профилактику и диагностику.

«В Санкт-Петербурге запустили пилотный проект «КФК-диагностика», — сообщила Светлана Каримова. — 25 тысяч мальчиков, которые родились в 2022 году, в ходе диспансеризации будут обследованы для выявления редких нервно-мышечных заболеваний, а таких известно более 40. В итоге, мы надеемся, за счет ранней диагностики детей до года удастся принять меры, чтобы заболевание не перешло в тяжелую патологию, не стало причиной инвалидности». Упомянутый проект в ближайшее время планируют масштабировать на весь Северо-Западный федеральный округ. Опытом и методикой после успешной апробации готовы поделиться и с Приангарьем. Просчитали нагрузку на региональные бюджеты, и цифры, как говорят авторы инициативы, вполне посильные.

Одновременно, необходимо выстраивать систему специализированных орфанных центров в регионах. Эту идею разделяют большинство экспертов, участвовавших в обсуждении в Иркутске. Юрист Наталья Смирнова, еще одна представительница экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, сообщила, что можно рассчитывать на помощь в разработке нормативно-правовой документации. Существует готовый шаблон, который можно адаптировать.

Воспользоваться рекомендациями, изучить и перенять успешный опыт организации диагностики и терапии орфанных заболеваний пообещал заместитель министра здравоохранения Иркутской области Михаил Суборов. Он проинформировал, что в настоящее время в регионе 358 пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, 275 обеспечены лекарствами. «В 2023 году три пациента по достижении 18-летнего возраста в Иркутской области из «Круга добра» перейдут на региональное обеспечение препаратами, — заявил замминистра. — С октября у нас идет закупка по всем лекарствам. Следующая заявка будет формироваться в первом квартале 2024 года».

Главный внештатный специалист кардиолог министерства здравоохранения Иркутской области Людмила Брегель в своем докладе сосредоточилась на достижениях региона в борьбе с орфанными заболеваниями. А сделано немало. На полмиллиона зарегистрированных маленьких жителей Приангарья выявлено и наблюдается около полутора тысяч детей с редкими болезнями. Так как единого центра лечения орфанных заболеваний в регионе сейчас нет, таких пациентов курируют врачи разных профилей в нескольких медучреждениях, основное — Иркутская областная детская клиническая больница. В ИОДКБ наработана серьезная практика, начиная от амбулаторного наблюдения сложных пациентов и заканчивая интенсивной терапией в отделении реанимации. Специалисты проводят диагностику орфанных заболеваний и ведут регистры по 18 наследственным болезням.

Потому, уверена Людмила Брегель, орфанный центр должен быть открыт именно на базе областной детской больницы. При этом важно усилить оснащение лаборатории медучреждения. В настоящий момент в регионе нет специальных приборов, которые бы позволяли выявлять ряд редких заболеваний. Для верификации биологический материал направляют в Москву или Санкт-Петербург, результатов приходится ждать до полугода. «А ведь раннее выявление недуга — это 14 дней, — напомнил уважаемый в регионе детский доктор Вадим Альбот. — У нас очень мало времени, чтобы начинать таргетную терапию. Это жизненно важно учитывать».

Председатель комитета по здравоохранению и социальной защите Законодательного Собрания Иркутской области, подводя итоги круглого стола заверил, что все прозвучавшие предложения войдут в документ с рекомендациями для областного парламента и правительства региона. «Мы открыты для взаимодействия, в том числе с экспертами федерального уровня, подчеркнул Артем Лобков. — Эта работа должна быть системной».

Ольга Брайт